Gonadotropin-dependent Sexual Precocity in a Boy Affected by Pseudohypoparathyroidism
Notice bibliographique
Résumé
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to PTH resistance. PHP type Ia is due to diminished G(s)alpha activity in several tissues, causing resistance to hormones whose action is mediated by cAMP. Only two cases of males with PTH type Ia who paradoxically showed sexual precocity have been described in the literature. We describe an 11.5 year-old boy affected by PHP without AHO but with associated true precocious puberty, who came to the I.C.U. for tetanic seizures and drowsiness due to severe hypocalcemia. Hyperphosphatemia, increased PTH levels and normal 25-OH-vitamin D values were present. Skeletal X-ray showed mild osteopenia. Brain MRI revealed symmetric calcifications in basal ganglia and in frontal areas. Thyroid and thyreotropinic function were normal. Testosterone levels were in the adult range, as well as basal and stimulated gonadotropin levels. Tanner stage P4, G4; testicular volume 12-15 mi. Molecular cytogenetics studies are now underway to further elucidate the etiology of this form of PHP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».