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Enregistrement W2041370587 · doi:10.1159/000131545

Computer-assisted karyotyping system of banded chromosomes

2008· article· en· W2041370587 sur OpenAlexaff
Carlo V. Bruschi, F. Tedeschi, P. P. Puglisi, Nelson Marmiroli

Notice bibliographique

RevueCytogenetics and Cell Genetics · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensInstitute of Genetics
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésKaryotypeChromosomeComputer scienceBiologyIdentification (biology)Operator (biology)Pattern recognition (psychology)Artificial intelligenceComputational biologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The banding automatic system (BAS) we describe in this paper is a computer-assisted karyotyping system suitable for the analysis of both normal and abnormal karyotypes in banded chromosome specimens. In the BAS system recognition of the various features and constituents of the chromosomes is performed by an operator, whereas chromosome identification and classification are entrusted to a computer. The connection between operator and computer is the CYGEN1 program, which is tailored to distinguish chromosome morphology on the basis of the operator input band patterns alone. The karyotyping operation is therefore significantly speeded up: the operator simply has to read through a certain number of banded metaphases, encoding band-pattern data to the computer. The machine signals when the operation has gone through the whole karyotype or, for instance, when chromosomes are missing or present in extra number above the significance level from the analyzed metaphases. Chromosome identification and classification are then carried out by the computer, which performs as a real-time recognizing key. Moreover, the data being accumulated in the computer will provide a file of cytogenetic records accessible to the operator, as well as to the computer, for further diagnostic operations. The efficacy of the BAS system is demonstrated for the diagnosis of various structural aberrations, including a complex translocation. The processing of 20 metaphases by the method described takes 40-45 min, and a cytogenetic technician can make effective use of the system after 25-30 h of intensive training.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,050
Score d'incertitude au seuil0,835

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,198
Écart entre enseignants0,185 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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