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PCR-based diagnosis of the Filipino (??FIL) and Thai (??THAI) ?-thalassemia-1 deletions

2000· article· en· W2041622724 sur OpenAlexaff
Barry Eng, Margaret Patterson, Susan Borys, David H.K. Chui, John S. Waye

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Hematology · 2000
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHemoglobinopathies and Related Disorders
Établissements canadiensMcMaster UniversityHamilton Health SciencesMcMaster University Medical Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésThalassemiaMedicineBeta thalassemiaGeneticsInternal medicineBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In southeast Asia, the carrier frequency of two-gene alpha-thalassemia deletions is quite high, ranging from 4% to 14% depending on the population. The most common alpha-thalassemia-1 deletion is the so-called southeast Asian deletion (--(SEA)). In addition, a significant proportion of cases involve two other deletions, the Filipino (--(FIL)) and Thai (--(THAI)) deletions. In this report, we identify the deletion breakpoints for the (--(FIL)) and (--(THAI)) deletions, and describe PCR-based protocols for rapid and reliable DNA diagnosis of these deletions.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,310
Score d'incertitude au seuil0,560

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,238
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations35
Publié2000
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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