Enzyme-Replacement Therapy in a 5-Month-Old Boy With Attenuated Presymptomatic MPS I: 5-Year Follow-up
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Notice bibliographique
Résumé
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a progressive and multisystemic disease, even in its attenuated Hurler-Scheie and Scheie forms. Clinical trials of enzyme-replacement therapy in MPS I have shown clinical benefit in patients with considerable preexisting disease, but no data exist on the effect of beginning enzyme replacement before the onset of significant clinical signs of disease. Here we present the 5-year follow-up of a boy with attenuated MPS I who had laronidase therapy initiated at the age of 5 months and compare his clinical course to that of his older sister, who began treatment at 5 years of age after she had developed typical signs of MPS I. After 5 years of treatment, the younger sibling has not developed any clinical manifestations of MPS I except for mild corneal clouding. In contrast, although many of the older sibling's clinical features have improved after 5 years of treatment, her dysostosis multiplex, cardiac valve involvement, and corneal clouding, although stabilized, have persisted. We suggest that early treatment of attenuated MPS I may significantly delay or prevent the onset of the major clinical signs, substantially modifying the natural history of the disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle