Ethnic Differences in the Frequency of the Cardioprotective C679X PCSK9 Mutation in a West African Population
Notice bibliographique
Résumé
PCSK9 is a liver-secreted blood protein that promotes the degradation of low-density lipoprotein receptors, leading to reduced hepatic uptake of plasma cholesterol. Nucleotide variations in its gene have been linked to hypo- and hyper-cholesterolemia. Two nonsense mutations, Y142X and C679X, are associated to lifelong hypocholesterolemia and a remarkable protection against coronary heart disease (CHD) in African Americans. The aim of this study was to determine the frequency of these cardioprotective mutations in West Africans. Subjects (n = 520) from different ethnic groups were recruited in Burkina-Faso, Benin, and Togo. Only the C679X mutation was detected. All carriers were heterozygous. The overall heterozygosity frequency was 3.3%. It varied significantly among ethnic groups, ranging from 0% to 6.9%. The overall high frequency of the cardioprotective C679X mutation in Africa may contribute to the lower incidence of CHD on this continent. The interethnic frequency differences may reflect historical settlement and migration patterns in the region, possibly combined with positive selection for the mutation driven by yet-unknown environmental factors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».