Is there a correlation between the proportion of cells with isodicentric Yp at amniocentesis and phenotypic sex?
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: (1) To present a case with prenatally detected idic Yp. (2) To review literature to assess if there is a correlation between the proportion of amniocytes with idic Yp and phenotypic sex. METHODS: Seventeen cases were reviewed. RESULTS: Amniocentesis was done due to positive integrated prenatal screening result. Interphase FISH was normal for chromosomes 13, 18, and 21, but mosaic for cell lines with 1 X and 0 to 2 copies of DYZ3, SRY, or DYZ1(Yq12). Amniocytes had 45,X[28]/46,X,idic(Y)(q11.2)[2].ish idic(Y)(DYZ3 + +, SRY + +). An apparently normal female was born at 37 weeks. The umbilical cord had 45,X[50], but cord blood had 45,X[17]/46,X,idic(Y)[31]/47,X,idic(Y)x2[2]. Review of 17 cases showed that 13 cases with 20 to 100% cells with idic Yp all had a male phenotype. Two cases with 3 and 7% of idic Yp cells had a female phenotype. Two cases with 45,X only at prenatal diagnosis but idic Yp detected postnatally were phenotypic male. CONCLUSION: (1) We present the first report of prenatally detected idic Yp and Yq12 resulting in an apparently normal female at birth. (2) Finding of > 20% of G-banded amniocytes with idic Yp in the absence of other indicators of foetal structural anomalies seems to correlate with phenotypically normal male in most cases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».