Analysis of intrafamilial phenotypic variation in neurofibromatosis 1 (NF1)
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Notice bibliographique
Résumé
The relationship of genetic factors to variable expressivity in neurofibromatosis 1 (NF1) is poorly understood. We examined familial aggregation of NF1 features among different classes of affected relatives. Clinical information was obtained from the National NF Foundation International Database on 904 affected individuals in 373 families with 2 or more members with NF1. We used multivariate probit regression to measure the associations between various classes of relatives for each of 10 clinical features of NF1, while simultaneously adjusting for covariates including related features, age, and gender. Two distinct patterns were observed when we compared associations between first- and second-degree relatives, sibs, and parent-child pairs: Lisch nodules and café-au-lait spots had greater associations between first-degree relatives than between second-degree relatives, while subcutaneous neurofibromas, plexiform neurofibromas, café-au-lait spots, and intertriginous freckling had greater associations between sibs than between parents and children. In addition, Lisch nodules, subcutaneous neurofibromas, and cutaneous neurofibromas had greater associations between affected fathers and children than between affected mothers and children. These familial patterns suggest that unlinked modifying genes and the normal NF1 allele may both be involved in the development of particular clinical features of NF1, but that the relative contributions vary for different features.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle