The Floppy Infant: Retrospective Analysis of Clinical Experience (1990—2000) in a Tertiary Care Facility
Notice bibliographique
Résumé
We describe the results of a retrospective study of floppy infants evaluated at the Children's Hospital of Winnipeg, a tertiary care children's facility. Cases were ascertained by a systematic search of clinical databases, hospital and electromyographic records for "floppy" infants age < 1 year, referred over a period of 11 years (1990-2000). Eighty-nine infants, 42 female (47.2%) and 47 male (52.8%), were included in the study. A definitive diagnosis was established in 60 (67.4%) cases, in 24 cases (40%) on purely clinical grounds, whereas in 36 (60%) cases, additional investigations were necessary. Karyotype, molecular diagnostics, cranial imaging, and muscle and skin biopsy provided diagnostic information. Genetic disorders in 18 of 60 (20.2%), congenital or acquired disorders of the central nervous system in 22 of 60 (24.7%), and disorders of the lower motor unit in 9 of 60 (10.1%) contributed to the majority of diagnoses. Eight of 89 (8.9%) infants died in the first year, and 2 of 89 (2.6%) were on home ventilation. Of the 61 infants surviving beyond 12 months, 38 of 61 (62.3%) were found to be globally delayed, and only 30 of 61 (49.2%) achieved independent ambulation at their last clinical evaluation. Systematic evaluation of a floppy infant followed by careful selection of investigations (karyotype, DNA-based diagnostic tests, and cranial imaging) can maximize diagnostic yield.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».