Standard terminology for phenotypic variations: The Elements of Morphology project, its current progress, and future directions
Notice bibliographique
Résumé
In 2005, the authors of this article formed an international working group to develop standardized definitions and terms to describe the physical variations used in human phenotypic analyses. This project, which came to be known as the Elements of Morphology, resulted in six articles proposing consensus definitions for almost 400 phenotypic variations of the head and face; periorbital region; ear, nose, and philtrum; mouth and lips; and hands and feet. Every variation was accompanied by a representative figure depicting the feature. The articles were published in the January 2009 issue of the American Journal of Medical Genetics Part A and are available for free access on both the Journal's Web page and a National Institutes of Health-based site. The publication of the Elements' definitions has spawned an ongoing dialogue about the proposed terms to describe the phenotype. The working group considered the six articles as only the first step in the process, and four more articles on proposed terminology for the trunk, genital region, skin, and remainder of the limb terms are in preparation. The secondary outcome of the Elements project is the provision of a working methodology for the establishment of standardized terminology and definitions for phenotype analysis in general.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,133 | 0,148 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,029 | 0,026 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,017 |
| Communication savante | 0,014 | 0,020 |
| Science ouverte | 0,012 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,014 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».