Genetic Risk Assessment and <i>BRCA</i> Mutation Testing
Notice bibliographique
Résumé
Letters7 March 2006Genetic Risk Assessment and BRCA Mutation TestingFrancois Eisinger, MD and Douglas E. Horsman, MDFrancois Eisinger, MDFrom Paoli Calmettes Institute, 13009 Marseille, France; and British Columbia Cancer Agency, Vancouver, British Columbia V5Z 1L3, Canada.Search for more papers by this author and Douglas E. Horsman, MDFrom Paoli Calmettes Institute, 13009 Marseille, France; and British Columbia Cancer Agency, Vancouver, British Columbia V5Z 1L3, Canada.Search for more papers by this authorAuthor, Article, and Disclosure Informationhttps://doi.org/10.7326/0003-4819-144-5-200603070-00017 SectionsAboutFull TextPDF ToolsAdd to favoritesDownload CitationsTrack CitationsPermissions ShareFacebookTwitterLinkedInRedditEmail TO THE EDITOR:As usual, the U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) carried out an outstanding and comprehensive assessment of health services (1). However, we would like to express 3 concerns. First, should the test really be offered only to women whose family history is associated with an increased risk for deleterious mutations in BRCA1 or BRCA2? We believe that we should consider any criteria—individual or familial—that gives us a clue that a women is at risk for carrying the mutation, and we believe that every woman with the same level of risk should be treated in the same way ...References1. Nelson HD, Huffman LH, Fu R, Harris EL. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: systematic evidence review for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2005;143:362-79. [PMID: 16144895] LinkGoogle Scholar2. Eisinger F, Jacquemier J, Charpin C, Stoppa-Lyonnet D, Bressac-de Paillerets B, Peyrat JP, et al. Mutations at BRCA1: the medullary breast carcinoma revisited. Cancer Res. 1998;58:1588-92. [PMID: 9563465] MedlineGoogle Scholar3. van Dooren S, Rijnsburger AJ, Seynaeve C, Kriege A, Duivenvoorden HJ, Bartels CC, et al. Psychological distress and breast self-examination frequency in women at increased risk for hereditary or familial breast cancer. Community Genet. 2003;6:235-41. [PMID: 15331869] MedlineGoogle Scholar4. Kosters JP, Gotzsche PC. Regular self-examination or clinical examination for early detection of breast cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2003; 2 CD003373. [PMID: 12804462] MedlineGoogle Scholar5. Eisinger F, Geller G, Burke W, Holtzman NA. Cultural basis for differences between US and French clinical recommendations for women at increased risk of breast and ovarian cancer. Lancet. 1999;353:919-20. [PMID: 10094000] CrossrefMedlineGoogle Scholar Author, Article, and Disclosure InformationAuthors: Francois Eisinger, MD; Douglas E. Horsman, MDAffiliations: From Paoli Calmettes Institute, 13009 Marseille, France; and British Columbia Cancer Agency, Vancouver, British Columbia V5Z 1L3, Canada.Disclosures: None disclosed. PreviousarticleNextarticle Advertisement FiguresReferencesRelatedDetailsSee AlsoGenetic Risk Assessment and BRCA Mutation Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility: Systematic Evidence Review for the U.S. Preventive Services Task Force Heidi D. Nelson , Laurie Hoyt Huffman , Rongwei Fu , and Emily L. Harris Genetic Risk Assessment and BRCA Mutation Testing Ned Calonge and Diana B. Petitti Metrics 7 March 2006Volume 144, Issue 5Page: 376KeywordsBirth ratesBreast cancerConflicts of interestGenetic testingHealth insuranceHereditary nonpolyposis colorectal cancerMedical servicesScientists ePublished: 7 March 2006 Issue Published: 7 March 2006 Copyright & PermissionsCopyright © 2006 by American College of Physicians. All Rights Reserved.PDF downloadLoading ...
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,019 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».