Tumor Necrosis Factor Receptor Gene Polymorphisms in Crohn's Disease: Association with Clinical Phenotypes
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Crohn's disease (CD) is a chronic multifactorial disorder with diverse clinical features that are influenced by a heterogeneous set of genetic factors. TNF-alpha/TNF receptor interactions play a pivotal role in the pathogenesis of the inflammatory response. Our purpose was to determine whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the TNF receptors confer susceptibility to Crohn's disease and whether they are associated with clinical phenotype. METHODS: A cohort of 205 consecutively identified and unrelated patients with CD and 106 controls were recruited. Subjects were genotyped for polymorphisms in TNFRSF1A (position +36, -609), TNFRSF1B (+196, +1466), along with the three common CARD15 variants and phenotyped for disease behavior. Genotypic and allelic frequencies were compared between CD and controls and a logistic regression model was constructed to determine independent associations with specific clinical phenotypes. RESULTS: Only the TNFRSF1A +36 and TNFRSF1B +196 SNPs were associated with CD (p= 0.0019 and 0.034, respectively). The TNFRSF1A +36 mutation was negatively associated with stricturing disease phenotype (OR = 0.384; CI = 0.166-0.887). In contrast, the TNFRSF1B +196 was negatively associated with colitis (OR = 0.410; CI = 0.191-0.880). These associations were independent of CARD15 mutation status. Finally, TNFRSF1B +196 was negatively associated with surgery in CARD15 negative patients. CONCLUSIONS: These data constitute the first report of an association of TNFRSF1A and TNFRSF1B polymorphisms with CD in a Caucasian population and address the role of TNFR mutations in determining clinical heterogeneity in CD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».