Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Disease management for mucopolysaccharidosis type I has been inconsistent because of disease rarity (approximately 1 case per 100,000 live births), phenotypic heterogeneity, and limited therapeutic options. The availability of hematopoietic stem cell transplantation and the recent introduction of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I necessitate the establishment of system-specific management guidelines for this condition. METHODS: Twelve international experts on mucopolysaccharidosis I met in January 2003 to draft management and treatment guidelines for mucopolysaccharidosis I. Initial guidelines were revised and updated in 2008, on the basis of additional clinical data and therapeutic advances. Recommendations are based on our extensive clinical experience and a review of the literature. RESULTS: All patients with mucopolysaccharidosis I should receive a comprehensive baseline evaluation, including neurologic, ophthalmologic, auditory, cardiac, respiratory, gastrointestinal, and musculoskeletal assessments, and should be monitored every 6 to 12 months with individualized specialty assessments, to monitor disease progression and effects of intervention. Patients are best treated by a multidisciplinary team. Treatments consist of palliative/supportive care, hematopoietic stem cell transplantation, and enzyme replacement therapy. The patient's age (>2 years or < or =2 years), predicted phenotype, and developmental quotient help define the risk/benefit profile for hematopoietic stem cell transplantation (higher risk but can preserve central nervous system function) versus enzyme replacement therapy (low risk but cannot cross the blood-brain barrier). CONCLUSION: We anticipate that provision of a standard of care for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis I will optimize clinical outcomes and patients' quality of life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».