P71Isolated choroid plexus cysts: a controversial morphologic sonographic marker for chromosomal abnormalities. Our experience in seven years (1993–1999)
Notice bibliographique
Résumé
First reported by Chudleigh and colleagues in 1984 and considered ‘benign transient findings with no harmful sequelae’, an association between choroid plexus cysts and trisomy 18 was described by several following publications. Later on further studies have also suggested a significant risk for other chromosomal abnormalities, trisomy 21 in particular, so that literature data report an association between choroid plexus cysts and chromosomal abnormalities in about 8% of cases, more specifically in 1% if isolated and in 46% if associated with other malformations. As a consequence there are now different opinions on clinical significance and management, with some authors advocating karyotyping and others not. The aim of this study was to define the incidence of choroid plexus cysts in an unselected population and describe their association with aneuploidy. In the years 1993–99 a total of 10743 women from an unselected population attending a routine second‐trimester scanning were studied. Everyone underwent a detailed assessment of fetal anatomy by transabdominal sonography. In this period there were 27 fetuses in which choroid plexus cysts were the only sonographic abnormality, giving an incidence of 0.25% (in literature between 0.2 and 3.6%). Karyotyping was performed in only 12 cases, 11 normal and one trisomy 18. At birth the other 15 fetuses were normal. The incidence of aneuploidy was 3.70% (in according with literature review). We did not found association with other chromosomal abnormalities, trisomy 21 in particular. In the majority of cases the final risk remains small, but the presence of choroid plexus cysts increases the risk for aneuploidy, mainly trisomy 18. A need for further and wide studies about soft morphologic sonographic markers it’s necessary to better define their association with chromosomal abnormalities and as a consequence to better select the patients who need karyotyping, not underestimating that they appear in a large percentage of normal fetuses. To combine all the well‐known parameters (maternal and gestational age, serum biochemical screening, soft markers and nuchal translucency) seems to be the better way to adjust the risk of trisomy 21 and that of other chromosomal abnormalities, taking their different natural history into consideration.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».