Two common single nucleotide polymorphisms in the gene encoding β‐carotene 15,15′‐monoxygenase alter β‐carotene metabolism in female volunteers
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT The key enzyme responsible for β‐carotene conversion into retinal is β‐carotene 15,15′‐monoxygenase (BCMO1). Since it has been reported that the conversion of β‐carotene into vitamin A is highly variable in up to 45% of healthy individuals, we hypothesized that genetic polymorphisms in the BCMO1 gene could contribute to the occurrence of the poor converter phenotype. Here we describe the screening of the total open reading frame of the BCMO1 coding region that led to the identification of two common nonsynonymous single nucleotide polymorphisms (R267S: rs12934922; A379V: rs7501331) with variant allele frequencies of 42 and 24%, respectively. In vitro biochemical characterization of the recombinant 267S + 379V double mutant revealed a reduced catalytic activity of BCMO1 by 57% ( P <0.001). Assessment of the responsiveness to a pharmacological dose of β‐carotene in female volunteers confirmed that carriers of both the 379V and 267S + 379V variant alleles had a reduced ability to convert β‐carotene, as indicated through reduced retinyl palmitate:β‐carotene ratios in the triglyceride‐rich lipoprotein fraction [−32% ( P =0.005) and −69% ( P =0.001), respectively] and increased fasting β‐carotene concentrations [+160% ( P =0.025) and +240% ( P =0.041), respectively]. Our data show that there is genetic variability in β‐carotene metabolism and may provide an explanation for the molecular basis of the poor converter phenotype within the population.—Leung, W. C., Hessel, S., Méplan, C., Flint, J., Oberhauser, V., Tourniaire, F., Hesketh, J. E., vonLintig, J., Lietz, G. Two common single nucleotide polymorphisms in the gene encoding β‐carotene 15,15′‐monoxygenase alter β‐carotene metabolism in female volunteers. FASEB J . 23, 1041–1053 (2009)
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle