Severe osteogenesis imperfecta caused by a small in‐frame deletion in <i>CRTAP</i>
Notice bibliographique
Résumé
Mutations of proteins involved in posttranslational modification of collagen type I can cause osteogenesis imperfecta (OI) inherited in a recessive pattern. The cartilage-associated protein (CRTAP) is part of a heterotrimeric complex (together with prolyl-3-hydroxylase-1 [P3H1] and cyclophilin B) that 3-hydroxylates the alpha 1 chain of collagen type I at proline residue 986 and plays a collagen chaperon role. CRTAP mutations usually cause severe OI. We report on a patient with OI and a homozygous in-frame deletion in CRTAP and a severe form of OI. The girl was born with markedly deformed long bones. Despite intravenous bisphosphonate treatment, she developed multiple vertebral compression fractures and severe scoliosis and at 4 years of age was able to sit only with support. Although CRTAP transcript levels were normal in the patient's fibroblasts, protein levels of both CRTAP and P3H1 were severely reduced. The degree of 3-hydroxylation at proline residue 986 was also decreased. This report characterizes a patient with a CRTAP small in-frame deletion. We are unaware of prior reports of this finding. We suggest that this deletion affects crucial amino acids that are important for the interaction and/or stabilization of CRTAP and P3H1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».