Clinical utility of HNF1A genotyping for diabetes in aboriginal Canadians.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To determine the diagnostic performance characteristics of HNF1A genotyping for diabetes and impaired glucose tolerance (IGT) in Canadian Oji-Cree Indians. RESEARCH DESIGN AND METHODS: We studied all Oji-Cree subjects > or = 50 years of age (96 subjects) who had participated in a community-wide prevalence survey for type 2 diabetes. Subjects were classified either as having "disease," which included type 2 diabetes and IGT, or not. All subjects were genotyped for the HNF1A G319S mutation. RESULTS: The prevalence of disease in this group was 65.7%, of whom 71.4% had type 2 diabetes. For a carrier of HNF1A S319, the specificity, sensitivity, and positive and negative predictive values were 97.0, 30.1, 95.0, and 42.1%, respectively. When the pretest disease prevalence was accounted for, the probability of disease after a positive test was 97.2%, and the probability of disease after a negative test was 42.2%. The values were very similar for the subgroup of subjects with type 2 diabetes alone. CONCLUSIONS: The HNF1A genotype appears to be the most specific genetic test yet reported for the prediction of a common multifactorial disease by applying present-day standards of clinical epidemiology in molecular genetics. A positive test result had particular diagnostic value in the Oji-Cree: a subject with HNF1A S319 was virtually certain of having diabetes or IGT by 50 years of age. In contrast, a subject without HNF1A S319 had a reduced risk compared with the age-specific prevalence but was not totally risk-free. Because HNF1A S319 was not the only predisposing factor for diabetes in the Oji-Cree, subjects without HNF1A S319 were still at some risk for diabetes or IGT.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».