Evaluation of Guidelines for Management of Familial Adenomatous Polyposis in a Multicenter Pediatric Cohort
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To retrospectively assess, in a pediatric multicenter cohort, guidelines for the management of familial adenomatous polyposis (FAP). METHODS: Ten centers from the French-speaking Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Group provided follow-up data on patients up to 18 years of age. Clinical records, genetic test results, endoscopy with histopathology examination, and therapeutic modalities were reviewed. RESULTS: A total of 70 children from 47 families were included. When initial consultation resulted from a surveillance program because of an affected family member, 12 of 59 children were already symptomatic. Among 11 patients whose initial consultation was based only on symptoms, families were unaware at the time of a familial FAP history for 7 children, whereas only 4 cases were sporadic. A panel of 27 different pathogenic adenomatous polyposis coli (APC) germ-line mutations and large genomic deletions were identified in 43 families. Extracolonic manifestations were found in half of the patients. As part of the standard practice for initial screening, the entire cohort underwent colonoscopy, which revealed adenoma above an intact rectosigmoid in 8 cases. Prophylactic colectomy was performed in 42 cases; high-grade dysplastic adenoma and 1 invasive carcinoma were detected in 6 children. For timing of surgery, indications were in accordance with recent international guidelines. CONCLUSIONS: Defining optimal screening and therapeutic modalities in pediatric FAP cohorts is a challenge. Specific advice for genetic screening, endoscopy surveillance, and type of surgery based on recent guidelines is recommended.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».