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Enregistrement W2044998777 · doi:10.1038/gim.2012.183

Attitudes of Canadian researchers toward the return to participants of incidental and targeted genomic findings obtained in a pediatric research setting

2013· article· en· W2044998777 sur OpenAlexaffabout
Conrad V. Fernandez, Caron Strahlendorf, Denise Avard, Bartha Maria Knoppers, Colleen O’Connell, Éric Bouffet, David Malkin, Nada Jabado, Kym M. Boycott, Poul H. Sorensen

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of OttawaMcGill University Health CentreChildren's Hospital of Eastern OntarioMcGill UniversityHospital for Sick ChildrenUniversity of British ColumbiaSickKids FoundationUniversity of TorontoDalhousie UniversityIzaak Walton Killam Health CentreNova Scotia Health Authority
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research Institute
Mots-clésContext (archaeology)ObligationMedicineResearch ethicsSet (abstract data type)Institutional review boardCertaintyGenomic informationFamily medicinePsychologyGenomePsychiatryComputer scienceGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE: The purpose of this study was to explore the attitudes of genomics researchers in a pediatric setting in the context of regulatory guidance recommending the disclosure of clinically significant research findings. METHODS: A validated 32-item questionnaire was sent to 107 researchers with two large-scale projects (the Canadian Pediatric Cancer Genome Consortium and the Finding of Rare Genes Canada Consortium). We examined researchers' attitudes toward obligations to offer genomic research results (including if the participant was deceased, a relative, or a child), influence of the certainty/severity of the condition on this obligation, and personal experiences. RESULTS: Of the 107 researchers, 74 (69%) responded. Researchers did not feel a strong responsibility to look for meaningful incidental results in the research genomic data set (n = 27, 37%). However, once identified, they felt participants had a strong right to receive them, irrespective of being incidental (n = 50, 68%) or primary targets (n = 64, 87%). There was a high degree of support for informing siblings of genomic results (n = 46, 62%), especially for treatable conditions (n = 56, 76%). Less than half of the participants indicated that their research ethics board required an offer of results (n = 34, 46%) or provided a detailed process (n = 16, 22%). CONCLUSION: Researchers strongly support the offer of targeted and incidental genomic research results to participants. Greater regulatory guidance is needed for a consistent approach.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,287
Score d'incertitude au seuil0,975

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,094
Tête enseignante GPT0,387
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations48
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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