The Tyr978X <i>BRCA1</i> Mutation in Non-Ashkenazi Jews: Occurrence in High-Risk Families, General Population and Unselected Ovarian Cancer Patients
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Background: In Jewish individuals of Ashkenazi (East European) decent, three predominant mutations, 185 delAG and 5382insC (BRCA1) and 6174delT (BRCA2), seem to account for a substantial portion of germline mutations in high-risk breast/ovarian cancer families. Among non-Ashkenazi Jews, the 185delAG and the Tyr978X mutations, as well as several 'private' mutations have been reported within the BRCA1 gene. Objective: Assessing the occurrence rate of the Tyr978X BRCA1 germline mutation in Jewish non-Ashkenazi individuals: high-risk familial cases, unselected ovarian cancer patients and the general average risk Jewish Iraqi population. In addition, finding proof that this is a founder mutation. Methods: PCR amplification of the relevant fragment of the BRCA1 gene from constitutional DNA followed by restriction enzyme digest that differentiates the wild type from the mutant allele. In addition, BRCA1-linked markers were used for haplotype analysis. Results: The Tyr978X BRCA1 mutation was detected in 3/289 (1%) of the average-risk Jewish Iraqi population, in 7/408 (1.7%) high-risk Jewish non-Ashkenazi individuals (representing 332 unrelated families) and in 1/81 (1.2%) of unselected Jewish non-Ashkenazi ovarian cancer patients. Allelotyping using BRCA1-linked markers revealed an identical allelic pattern in all mutation carriers with the intragenic markers. Conclusions: Our findings suggest that this mutation is prevalent in Iraqi Jews, represents a founder mutation, and should be incorporated into the panel of mutations analyzed in high-risk families of the appropriate ethnic background. Copyright 2001 S. Karger AG, Basel
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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