Qualitative urinary organic acid analysis: Methodological approaches and performance
Notice bibliographique
Résumé
A programme for proficiency testing of biochemical genetics laboratories undertaking urinary qualitative organic acid analysis and its results for 50 samples examined for factors contributing to poor performance are described. Urine samples from patients in whom inherited metabolic disorders have been confirmed as well as control urines were circulated to participants and the results from 94 laboratories were evaluated. Laboratories showed variability both in terms of their individual performance and on a disease-specific basis. In general, conditions including methylmalonic aciduria, propionic aciduria, isovaleric aciduria, mevalonic aciduria, Canavan disease and 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase were readily identified. Detection was poorer for other diseases such as glutaric aciduria type II, glyceric aciduria and, in one sample, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. To identify the factors that allow some laboratories to perform well on a consistent basis while others perform badly, we devised a questionnaire and compared the responses with the results for performance in the scheme. A trend towards better performance could be demonstrated for those laboratories that regularly use internal quality control (QC) samples in their sample preparation (p = 0.079) and those that participate in further external quality assurance (EQA) schemes (p = 0,040). Clinicians who depend upon these diagnostic services to identify patients with these defects and the laboratories that provide them should be aware of the potential for missed diagnoses and the factors that may lead to improved performance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».