Fabry's Disease: A Prospective Multicenter Cohort Study in Young Adults with Cryptogenic Stroke
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Stroke in young adults is etiologically diverse and may represent a diagnostic challenge remaining cryptogenic in one-fourth of cases. Limited information is available on the prevalence of Fabry's disease, a treatable multisystem inherited lysosomal storage disorder, and disability in young patients with cryptogenic stroke. DESIGN AND METHODS: The Canadian Fabry Stroke Screening Initiative (CFSSI) is a prospective multicenter cohort study of young adults (age 18-55) presenting with an ischemic stroke, transient ischemic attack, or intracerebral haemorrhage of unknown etiology to stroke centres across Canada. Diagnosis of Fabry's disease is made by direct DNA analysis of blood samples for α-galactosidase gene mutations or polymorphisms. Demographics, clinical information, and investigations including brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) are collected. Functional neurological assessment includes neurological examination, the National Institutes of Health (NIH) stroke scale, modified Rankin scale, and the Barthel index. A follow-up interview is conducted by telephone or in person approximately six-months after the index stroke/transient ischemic attack/intracerebral haemorrhage to determine patient outcomes, quality of life, and patient use of medications. MAIN OUTCOME: Prevalence of positive DNA mutation or single nucleotide polymorphism screens for Fabry's disease as a proportion of total cryptogenic stroke. Secondary outcomes include incident risk of new or recurrent vascular event at six-months, discharge disposition, disability at six-months as measured by the modified Rankin scale, mean time from symptoms onset to the definite etiological diagnosis, and length of hospital stay. CONCLUSION: This study constitutes the first initiative to determine the prevalence of a positive screen for Fabry's disease in young adults with stroke in Canada. Moreover, the Canadian Fabry Stroke Screening Initiative will provide information on recurrent vascular events, disability at six-months (modified Rankin scale), and disposition in this understudied population.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».