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Enregistrement W2047184953 · doi:10.1038/aja.2008.18

Identification of new genetic risk factors for prostate cancer

2008· review· en· W2047184953 sur OpenAlexaff
Michelle Guy, Zsofia Kote‐Jarai, Graham G. Giles, Ali Amin Al Olama, Sarah Jugurnauth, S. Grant Mulholland, Daniel Leongamornlert, Stephen M. Edwards, Jonathan J. Morrison, Helen I. Field, Melissa C. Southey, Gianluca Severi, Jenny Donovan, Freddie C. Hamdy, David P. Dearnaley, Kenneth Muir, Charmaine Smith, Melisa Bagnato, Audrey Ardern‐Jones, Amanda L. Hall, Lynne T. O'Brien, Beatrice N. Gehr-Swain, Rosemary Wilkinson, Angela Cox, Sarah J. Lewis, Paul Brown, Sameer Jhavar, Malgorzata Tymrakiewicz, Artitaya Lophatananon, Sarah L. Bryant, A. Horwich, Robert Huddart, Vincent Khoo, Christopher Parker, Christopher Woodhouse, Alan Thompson, Tim Christmas, Chris Ogden, Cyril Fisher, Charles Jameson, Colin S. Cooper, Dallas R. English, John L. Hopper, David E. Neal, Douglas F. Easton, Rosalind A. Eeles

Notice bibliographique

RevueAsian Journal of Andrology · 2008
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensInstitute of Cancer Research
Organismes subventionnairesCancer Council VictoriaHealth Technology Assessment ProgrammeCancer Research UKCongressionally Directed Medical Research ProgramsNational Health and Medical Research CouncilRoyal Marsden NHS Foundation TrustNational Institute for Health and Care ResearchNational Cancer Research InstituteMedical Research CouncilCancer Research Institute
Mots-clésProstate cancerGenome-wide association studyPenetranceGeneticsGenetic testingGenetic associationBiologyCandidate geneIdentification (biology)Genetic predispositionGeneCancerBioinformaticsMedicineComputational biologyGenotypeSingle-nucleotide polymorphismPhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

There is evidence that a substantial part of genetic predisposition to prostate cancer (PCa) may be due to lower penetrance genes which are found by genome-wide association studies. We have recently conducted such a study and seven new regions of the genome linked to PCa risk have been identified. Three of these loci contain candidate susceptibility genes: MSMB, LMTK2 and KLK2/3. The MSMB and KLK2/3 genes may be useful for PCa screening, and the LMTK2 gene might provide a potential therapeutic target. Together with results from other groups, there are now 23 germline genetic variants which have been reported. These results have the potential to be developed into a genetic test. However, we consider that marketing of tests to the public is premature, as PCa risk can not be evaluated fully at this stage and the appropriate screening protocols need to be developed. Follow-up validation studies, as well as studies to explore the psychological implications of genetic profile testing, will be vital prior to roll out into healthcare.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,322
Écart entre enseignants0,299 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations25
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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