Assessment of the thymus at echocardiography in fetuses at risk for 22q11.2 deletion
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: An absent or hypoplastic thymus is common in patients with 22q11.2 deletion (del22q11.2). We sought to determine whether fetal echocardiography could identify absence of the thymus as a diagnostic tool in pregnancies at risk for fetal del22q11.2. METHODS: We evaluated the fetal thymus in 16 consecutive pregnancies at risk for fetal del22q11. Fourteen of the fetuses had a conotruncal cardiac lesion, one had a twin with a conotruncal lesion, and in one the mother had a diagnosis of del22q11.2. The fetal thymus assessment was performed by an individual who was not aware of the del22q11.2 status of the fetus. RESULTS: By 2D imaging, the thymus was identified in the anterosuperior mediastinum as a subtle hypoechogenic area. In nine cases, the thymus was demonstrated prenatally and none had del22q11.2. However, in one case the thymus was only seen on follow-up fetal echocardiography. In six cases, the thymus could not be identified and all six had del22q11.2. In one additional case, analyzed retrospectively, the thymus could not be assessed. The status of the thymus was confirmed on postnatal echocardiography or autopsy in 11 of the 15 cases assessed prenatally. CONCLUSIONS: Our study suggests that fetal echocardiography can assess the thymus in most cases at risk for del22q11.2. This information may be useful in counseling women/couples who decline amniocentesis or who are awaiting amniocentesis results.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».