Soft tissue facial resemblance in families and syndrome-affected individuals
Notice bibliographique
Résumé
We investigated soft tissue facial resemblance among relatives with or without syndromes and among related and unrelated individuals diagnosed with the same syndrome. Using correlation coefficients, we compared facial landmark (i.e., three-dimensional coordinate) positions and measurements gained by photogrammetry in various combinations of normal and syndrome-affected individuals. There were fewer significant correlations for the three-dimensional coordinates and measurements between the normal parent-normal child pairs than for the normal sib pairs. There was no discernible pattern for the single measurements in the parent-child pairs, whereas all of the midline vertical measurements were significantly positively correlated in the normal sib pairs. Significant correlations were always positive in all sib comparisons, but ranged from negative to positive in all parent-child correlations. The shared environment of sibs was a possible explanation for their greater resemblance in comparison with parent-child pairs. We also had measurements from 11 subjects (related and unrelated) diagnosed with one of four syndromes, and we used these to compare individuals with the same syndrome by calculating correlation coefficients based on all available pairs of measurements. The highest significant positive correlations were found for related individuals with the same syndrome (0.72 to 0.83). Unrelated individuals with the same syndrome also had significant positive correlations, but they were lower (0.35 to 0.65). We therefore inferred that the genetic similarities between unrelated individuals with syndromes played a role in the resemblance between them, and that common genes and environment in related individuals further contributed to the high correlations found for them.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».