Coding Regions of MSX1 Do Not Contribute to Non-Syndromic Cleft Lip With/Without Palate in Turkish Patients
Notice bibliographique
Résumé
Background: One of the candidate genes for non-syndromic cleft lip with/without palate (NS-CL/P) is muscle segment homeobox 1 ( MSX1 ) gene. MSX1 codes for a homeodomain protein that function as a transcriptional repressor during craniofacial development. In this study, we investigated the contribution of coding regions and exonic-intronic boundaries of MSX1 in Turkish NS-CL/P patients and the gender distribution of NS-CL/P in examined cohort. Methods: We analyzed a total of 100 NS-CL/P Turkish patients, of whom 61 were boy and, 100 non-affected children of whom 44 were boys. Genotyping procedure was assessed by polymerase chain reaction-sequencing protocol. Fisher Exact Analysis was performed to compare the gender difference. Results: We detected no variations in coding regions and intronic-exonic boundaries of MSX1 in both groups. Boys to girls ’ ratio were 1.6 in our patient group. There was a statistically significant gender difference between groups, boys were more effected than girls (P = 0.023). Conclusions: This was the first report including MSX1 in Turkish patients with NS-CL/P. We detected no sequence variations in the coding regions, including the exonic-intronic boundaries of MSX1 in our study population. More comprehensive analysis of MSX1 in Turkish population is required to fulfill MSX1 role for the onset of the anomaly. Int J Clin Pediatr. 2014;3(1):12-15 doi: http://dx.doi.org/10.14740/ijcp136e
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».