Coding Regions of MSX1 Do Not Contribute to Non-Syndromic Cleft Lip With/Without Palate in Turkish Patients
Notice bibliographique
Résumé
Background: One of the candidate genes for non-syndromic cleft lip with/without palate (NS-CL/P) is muscle segment homeobox 1 ( MSX1 ) gene. MSX1 codes for a homeodomain protein that function as a transcriptional repressor during craniofacial development. In this study, we investigated the contribution of coding regions and exonic-intronic boundaries of MSX1 in Turkish NS-CL/P patients and the gender distribution of NS-CL/P in examined cohort. Methods: We analyzed a total of 100 NS-CL/P Turkish patients, of whom 61 were boy and, 100 non-affected children of whom 44 were boys. Genotyping procedure was assessed by polymerase chain reaction-sequencing protocol. Fisher Exact Analysis was performed to compare the gender difference. Results: We detected no variations in coding regions and intronic-exonic boundaries of MSX1 in both groups. Boys to girls ’ ratio were 1.6 in our patient group. There was a statistically significant gender difference between groups, boys were more effected than girls (P = 0.023). Conclusions: This was the first report including MSX1 in Turkish patients with NS-CL/P. We detected no sequence variations in the coding regions, including the exonic-intronic boundaries of MSX1 in our study population. More comprehensive analysis of MSX1 in Turkish population is required to fulfill MSX1 role for the onset of the anomaly. Int J Clin Pediatr. 2014;3(1):12-15 doi: http://dx.doi.org/10.14740/ijcp136e
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».