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Enregistrement W2049381594 · doi:10.1038/gim.2012.153

Achieving the “triple aim” for inborn errors of metabolism: a review of challenges to outcomes research and presentation of a new practice-based evidence framework

2012· review· en· W2049381594 sur OpenAlexafffund
Beth K. Potter, Pranesh Chakraborty, Jonathan B. Kronick, Kumanan Wilson, Doug Coyle, Annette Feigenbaum, Michael T. Geraghty, Maria D. Karaceper, Julian Little, Aizeddin Mhanni, John J. Mitchell, Komudi Siriwardena, Brenda J. Wilson, Ania Syrowatka

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2012
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensMontreal Children's HospitalUniversity of ManitobaOttawa HospitalUniversity of TorontoNewborn Screening OntarioChildren's Hospital of Eastern OntarioHospital for Sick ChildrenUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésInborn error of metabolismContext (archaeology)Presentation (obstetrics)Newborn screeningMedicineHealth carePsychological interventionMEDLINEBest practiceNursingPediatricsPolitical scienceBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Across all areas of health care, decision makers are in pursuit of what Berwick and colleagues have called the "triple aim": improving patient experiences with care, improving health outcomes, and managing health system impacts. This is challenging in a rare disease context, as exemplified by inborn errors of metabolism. There is a need for evaluative outcomes research to support effective and appropriate care for inborn errors of metabolism. We suggest that such research should consider interventions at both the level of the health system (e.g., early detection through newborn screening, programs to provide access to treatments) and the level of individual patient care (e.g., orphan drugs, medical foods). We have developed a practice-based evidence framework to guide outcomes research for inborn errors of metabolism. Focusing on outcomes across the triple aim, this framework integrates three priority themes: tailoring care in the context of clinical heterogeneity; a shift from "urgent care" to "opportunity for improvement"; and the need to evaluate the comparative effectiveness of emerging and established therapies. Guided by the framework, a new Canadian research network has been established to generate knowledge that will inform the design and delivery of health services for patients with inborn errors of metabolism and other rare diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,015
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,067

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,015
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,001
Bibliométrie0,0030,004
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0030,004
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0040,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,291
Tête enseignante GPT0,521
Écart entre enseignants0,231 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations35
Publié2012
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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