The <i>RNASEL</i> 471delAAAG allele and prostate cancer in Ashkenazi Jewish men
Notice bibliographique
Résumé
There is compelling evidence that genetic factors play an important role in prostate cancer, but no unequivocally disease causing mutations in prostate cancer susceptibility genes have been identified. In 2002, Carpten et al 1 reported that variants in the gene RNASEL were present in some multiple case prostate cancer families. RNASEL maps to the region of chromosome 1q that has been linked to prostate cancer in multiple case prostate cancer families2 and this locus is often referred to as HPC1 . In particular, a truncating variant, E265X, was identified in a single kindred with several cases of prostate cancer and functional analysis and the presence of loss of heterozygosity at markers close to RNASEL in one tumour supported a putative pathogenic role for this variant. However, subsequent publications have questioned the biological significance of truncating and missense variants in this gene3 ,4 and its true importance in determining prostate cancer risk remains uncertain. Rennert et al 5 recently identified a variant in RNASEL , known as 471delAAAG, in an Ashkenazi Jewish (AJ) man who was diagnosed with prostate cancer at the age of 65. Notably, his brother was also affected with prostate cancer at the age of 57 and was found to be homozygous for this variant. The authors then looked for this variant in 119 Israeli men with prostate cancer, among whom 87 were of AJ origin. They identified six men who carried this variant, all among the AJ males (6.9%, 95% confidence interval (CI) 2.6 to 14.4). Lower frequencies were found among elderly AJ without prostate cancer (2/83, 2.4%, 95% CI 0.29 to 8.4) and among young AJ females (6/150, 4.0%, 95% CI 1.5 to 8.5). No variants were identified in non-AJ subjects with or without prostate cancer. Limited haplotype studies indicate that the variant …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».