Abstract A53: Genome-wide profile of somatic copy number alterations in Wilms tumor: Comparison between samples derived from patients with and without relapse
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Wilms tumor (WT) is the most common kidney malignancy of childhood; nevertheless, its pathogenesis remains largely unknown. Although the majority of the WT occur sporadically, a strong genetic component is present at least in the many cases which are related to underlying syndromes. Tumor relapse occurs at a rate of approximately 15%, and molecular studies are focused in identifying markers to define the minimal therapy for limiting the late effects of treatment while maintaining high survival rate. Loss of heterozygosity of both 1p and 16q was already associated to an increased risk of relapse and death although detected in a very small subset of WT patients, making this feature a less sensitive prognostic factor. Somatic DNA copy number alterations (CNAs) are common genetic mutations in cancer, and often define key pathogenic events. This study was designed to assess the genome profile of CNAs in WT, aiming to identify genetic markers associated to relapse that could be of clinical and prognostic importance. We performed an array-CGH based survey of 48 WT samples, mainly tumors in stages III and IV, derived from patients with (17) and without (31) relapse in at least three years. Data was obtained using a high resolution oligoarray platform (180K - Agilent), with an average resolution >70 Kb, and analysis was performed on the software Nexus 6 (Biodiscovery). The analysis revealed high frequency of arm/whole chromosome alterations at 1q, 7q, and chromosomes 6 and 12 (gains), while losses were recurrent at 7p, 11 q, and 16q chromosome regions. WT derived from patients with relapse exhibited a distinctive pattern of genomic alterations, mainly characterized for an increased frequency of proximal 1q gain and low amplitude gain of chromosome 6. Additionally, analysis of small regions affected by recurrent focal alterations disclosed new genes that can be relevant for Wilms tumorigenesis and relapse. Financial support: FAPESP/CNPq Citation Format: {Authors}. {Abstract title} [abstract]. In: Proceedings of the Second AACR International Conference on Frontiers in Basic Cancer Research; 2011 Sep 14-18; San Francisco, CA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2011;71(18 Suppl):Abstract nr A53.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».