Brit Hogg Dube Syndrome - A Rare Disease Entity with Review of Literature
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Birt-Hogg-Dubé Syndrome is very uncommon in the North America.Several families have been reported since Birt, Hogg, and Dubé described the original kindred in 1977.Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHDS) is inherited in an autosomal dominant pattern and may be due to inactivation of a tumor-suppressor gene, which results in the various skin lesions such as cutaneous hamartomas and risk of internal malignancies.We report a rare case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome who presented with lung sarcoma no skin manifestation which is the usual presentation as seen in literature.Case Report: A 25-year-old female presented with some vague chest and abdominal symptoms.CT of the chest showed a mass in the left upper lobe and a cyst in the lung.She underwent left side upper lobectomy.Pathology reported low grade sarcoma, but was otherwise nonspecific.She had small lung cysts in lower lobe consistent with a history of Birt-Hogg-Dube syndrome.At 3 years follow up, patient doing very well.Genetic testing confirmed syndrome in family.Discussion: Mortality and morbidity associated with Birt-Hogg-Dubé syndrome is related to internal manifestations such as pneumothorax or renal cell carcinoma.The morbidity of cutaneous lesions is limited to cosmetic appearance.Surgical removal has provided definitive treatment of solitary perifollicular fibromas.Birt-Hogg-Dubé syndrome patients with a history of smoking appear to have more severe lung disease than those who do not smoke.Conclusion: Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHDS) cannot be prevented, but associated findings of renal carcinoma, pulmonary cysts and pneumothorax can be monitored.Birt-Hogg-Dubé syndrome patients should be counseled regarding the increased risk of pneumothorax with activities altering ambient pressure, such as scuba diving and air travel, particularly if they have chest pain or shortness of breath.Smoking cessation in BHDS patients should be strongly encouraged.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».