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Enregistrement W2050838276 · doi:10.1038/nature13917

Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction

2014· article· en· W2050838276 sur OpenAlexafffund
Ron Do, Nathan O. Stitziel, Hong‐Hee Won, Anders Berg Jørgensen, Stefano Duga, Pier Angelica Merlini, Adam Kieżun, Martin Farrall, Anuj Goel, Or Zuk, I. Guella, Rosanna Asselta, Leslie A. Lange, Gina M. Peloso, Paul L. Auer, Domenico Girelli, Nicola Martinelli, Deborah Farlow, Mark A. DePristo, Robert Roberts, Danish Saleheen, John Danesh, Stephen E. Epstein, Suthesh Sivapalaratnam, G. Kees Hovingh, John J.P. Kastelein, Nilesh J. Samani, Heribert Schunkert, Jeanette Erdmann, Svati H. Shah, William E. Kraus, R. W. Davies, Majid Nikpay, Christopher T. Johansen, Jian Wang, Robert A. Hegele, Eliana Hechter, Winfried März, Marcus E. Kleber, Jie Huang, Andrew D. Johnson, Mingyao Li, Greg Burke, Myron D. Gross, Ching‐Ti Liu, Themistocles L. Assimes, Gerardo Heiss, Ethan M. Lange, Aaron R. Folsom, Herman A. Taylor, Oliviero Olivieri, Anders Hamsten, Robert Clarke, Dermot F. Reilly, Yin Wu, Manuel A. Rivas, Peter Donnelly, Jacques E. Rossouw, Bruce M. Psaty, David M. Herrington, James G. Wilson, Stephen S. Rich, Michael J. Bamshad, Russell P. Tracy, L. Adrienne Cupples, Daniel J. Rader, Muredach P. Reilly, John A. Spertus, Sharon Cresci, Jaana Hartiala, W.H. Wilson Tang, Stanley L. Hazen, Hooman Allayee, Alex P. Reiner, Christopher S. Carlson, Charles Kooperberg, Rebecca D. Jackson, Eric Boerwinkle, Eric S. Lander, Stephen M. Schwartz, David S. Siscovick, Ruth McPherson, Anne Tybjærg‐Hansen, Gonçalo R. Abecasis, Hugh Watkins, Deborah A. Nickerson, Diego Ardissino, Shamil Sunyaev, Christopher J. O’Donnell, David Altshuler, Stacey Gabriel, Sekar Kathiresan

Notice bibliographique

RevueNature · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensWestern UniversityUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingMedical Research CouncilNational Institutes of HealthFondation LeducqParkinson's UKCleveland ClinicBritish Heart FoundationFoundation for Barnes-Jewish HospitalNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Nursing ResearchMassachusetts General HospitalNational Institute for Health and Care ResearchDonovan Family Foundation
Mots-clésLDL receptorExomeExome sequencingGeneticsMyocardial infarctionFamilial hypercholesterolemiaPCSK9AlleleApolipoprotein BPopulationBiologyMutationInternal medicineMedicineGeneLipoproteinCholesterol

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations677
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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