Familial Isolated Hyperparathyroidism Is Rarely Caused by Germline Mutation in<i>HRPT2</i>, the Gene for the Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) can result occasionally from the incomplete expression of a syndromic form of familial hyperparathyroidism (HPT), specifically multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), familial hypocalciuric hypercalcemia, or the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT). The cause of FIHP has not been identified in the majority of families. We investigated 32 families with FIHP to determine the frequency of occult mutation in HRPT2, the gene causing HPT-JT. All families had negative clinical testing for MEN1, hypocalciuric hypercalcemia, and HPT-JT and negative mutational screening of MEN1 and CASR, the gene for the calcium-sensing receptor. Thus, an extended effort was made to exclude each of the principal syndromic causes of FIHP. The families were characterized by young probands (42 +/- 3 yr) and occasionally unusual parathyroid histology, including four families with one case of parathyroid cancer. We had speculated that there was a high frequency of occult mutation in HRPT2 among such carefully screened kindreds. This hypothesis became testable with the recent identification of that gene. Among the 32 FIHP families, only a single one was found to have a mutation in HRPT2 (679insAG); this mutation predicts premature truncation of its gene product, parafibromin, and thus its presumed inactivation. Even accounting for families with one of the three occult syndromes and false negative biochemical or DNA testing, these results indicate that an unexpectedly large fraction of FIHP has currently unrecognized causes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».