Paternal deletion 6q24.3: A new congenital anomaly syndrome associated with intrauterine growth failure, early developmental delay and characteristic facial appearance
Notice bibliographique
Résumé
Deletions of the long arm of chromosome 6 are relatively uncommon and to date minimal genotype-phenotype correlations have been observed. We report on three unrelated patients with de novo paternal interstitial deletions of 6q24.3. FISH mapping was used to delineate the minimal region of overlap between these three patients. Although all three patients had different size deletions and different breakpoints, two of the patients shared a 2.5 Mb region of overlap and strikingly similar facial features including a triangular face, frontal bossing with metopic prominence, short and upward-slanting palpebral fissures, asymmetry of upper eyelids, hooded eyelids, shallow orbits, prominent inferior orbital crease, wide mouth, and long and flat philtrum. They also had redundant skin, joint laxity, a small thorax, and early developmental delay. The smallest region of overlap between all three patients was a region of deletion less than 1 Mb; all had a history of IUGR and postnatal short stature without overt radiologic skeletal anomalies. The dysmorphic features, early developmental and growth delay may be due to the hemizygous state for one of the genes in the deleted region of two of the patients or to a long range effect of the deletion on expression of other genes. In addition, since imprinted genes have been reported in this region, paternal deletion of an imprinted gene in all three patients may contribute to the growth phenotype. We propose that this is a new congenital malformation syndrome associated with a paternal deletion of 6q24.3.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».