Mosaic tetrasomy 5p resulting from an isochromosome 5p marker chromosome: Case report and review of literature
Notice bibliographique
Résumé
We report on the fifth case, and oldest reported patient, of an individual affected with mosaic tetrasomy 5p resulting from an isochromosome 5p [i(5)(p10)] marker chromosome. A syndrome of mosaic tetrasomy 5p is defined, and includes the following features seen in the reported cases: developmental delay, seizures, ventriculomegaly (other brain anomalies), small stature/growth delay and mosaic pigmentary skin changes. Other findings include various dysmorphic facial features as well as hand and foot anomalies. This syndrome is likely more common than suggested in the literature, as the clinical presentation can be variable, and the chromosome anomaly is unlikely to be found on routine karyotype of peripheral blood lymphocytes. The i(5)(p10) marker chromosome is found only as a mosaic anomaly, with levels ranging from 0% to 10% in cultured lymphocytes to 12-85% in cultured skin fibroblasts. Microarray analysis performed on unstimulated lymphocytes from the patient in this report did not detect any evidence of the chromosome abnormality, indicating that this methodology may not be useful as a diagnostic tool in this disorder. Diagnosis of the mosaic tetrasomy 5p syndrome will rely on good clinical assessment, and appropriate cytogenetic studies, including analysis of skin fibroblasts. A child with unexplained developmental delay, seizures, hypotonia, and ventriculomegaly with or without dysmorphic features should be assessed carefully for pigmentary changes of the skin. If a diagnosis of mosaic 5p tetrasomy is suspected, karyotype of cultured fibroblasts in addition to routine cytogenetic analysis, to look for this marker chromosome is warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».