SCN5A mutation (T1620M) causing Brugada syndrome exhibits different phenotypes when expressed in <i>Xenopus</i> oocytes and mammalian cells
Notice bibliographique
Résumé
Brugada syndrome is a hereditary cardiac disease causing abnormal ST segment elevation in the ECG, right bundle branch block, ventricular fibrillation and sudden death. In this study we characterized a new mutation in the SCN5A gene (T1620M), causing the Brugada syndrome. The mutated channels were expressed in both Xenopus leavis oocytes and in mammalian tsA201 cells with and without the beta-subunit and studied using the patch clamp technique. Opposite phenotypes were observed depending on the expression system. T1620M mutation led to a faster recovery from inactivation and a shift of steady-state inactivation to more positive voltages when expressed in Xenopus oocytes. However, using the mammalian expression system no effect on steady-state inactivation was observed, but this mutation led to a slower recovery from inactivation. Our finding supports the idea that the slower recovery from inactivation of the cardiac sodium channels seen in our mammalian expression system could decrease the density of sodium channels during the cardiac cycle explaining the in vivo arrhythmogenesis in patients with Brugada syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».