Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions
Notice bibliographique
Résumé
Myotonic dystrophy type 1 is the most common form of adult muscular dystrophy and has the world's highest prevalence in the Saguenay-Lac-St-Jean region, due to a founder effect. This autosomal dominant disorder results from an unstable CTG repeat expansion in DMPK. This region of Canada has had a family screening and predictive testing program for this disorder since 1988. Heterozygotes for small expansions (50-100 CTG repeats) can be asymptomatic or minimally affected. The aim of this study was to assess anticipation for these individuals. At the time of this study, the molecular data of 40 individuals and their 76 affected children were available. We compared 76 parent-child pairs. Most offspring (92.1%) had a larger number of repeats than their parent and the median number of repeats in the offspring was 325 (range, 57-2000). The number of CTG repeats was significantly greater when the mutation was transmitted by a father (median, 425 repeats; range, 70-2000), than when it was transmitted by a mother (median, 200 repeats; range, 57-1400). The majority (65.8%) of children also had a more severe phenotype than their parent but the sex of the parent had no significant influence on the severity of the child's phenotype. No congenital phenotype was observed. These results confirm that anticipation is present even when the parent is heterozygous for a small CTG expansion. The parental sex has an impact on the size of the repeat in the next generation, larger increases being transmitted by males with a small expansion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».