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Enregistrement W2051917792 · doi:10.1073/pnas.0801042105

HLA class I alleles tag <i>HLA-DRB1</i> * <i>1501</i> haplotypes for differential risk in multiple sclerosis susceptibility

2008· article· en· W2051917792 sur OpenAlexaff
Michael J. Chao, Martin Barnardo, Matthew R. Lincoln, Sreeram V. Ramagopalan, Blanca Herrera, David A. Dyment, Alexandre Montpetit, A. Dessa Sadovnick, Julian C. Knight, George C. Ebers

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueT-cell and B-cell Immunology
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesWellcome Trust
Mots-clésHaplotypeAlleleGeneticsHuman leukocyte antigenLocus (genetics)BiologyMajor histocompatibility complexHLA-B AntigensOdds ratioGeneMedicineAntigen

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The major locus for multiple sclerosis (MS) susceptibility is located within the class II region of the Major Histocompatibility Complex (MHC). HLA-DRB1 alleles, constituting the strongest MS susceptibility factors, have been widely exploited in research including construction of transgenic animal models of MS. Many studies have concluded that HLA-DRB1*15 allele itself determines MS-associated susceptibility. If this were true, haplotypes bearing this allele would confer equal risk. If HLA-DRB1*15 bearing haplotypes differed for risk, roles for other loci in this region would be implied and further study of the fine structure of this locus would be compelling. We have tested the hypothesis comparing haplotypes stratified by HLA class I tagging. We show here that HLA-DRB1*15-bearing-haplotypes in 1970 individuals from 494 MS families are indeed heterogeneous. Some HLA-DRB1*15 haplotypes determine susceptibility while others do not. Three groups of class I tagged HLA-DRB1*15 haplotypes were not over-transmitted: (i) HLA-DRB1*15-HLA-B*08 (TR = 25, NT = 23, Odds Ratio = 1.09), (ii) -HLA-B*27 (TR = 18, NT = 17, Odds Ratio = 1.06), and (iii) rare HLA-DRB1*15 haplotypes (frequency <0.02). Rare haplotypes were significantly different from common haplotypes, and transmissions were remarkably similar to those for class-I-matched non-HLA-DRB1*15 haplotypes. These results unambiguously indicate that HLA-DRB1*15 is part of a susceptibility haplotype but cannot be the susceptibility allele itself, requiring either epistatic interactions, epigenetic modifications on some haplotypes, or nearby structural variation. These findings strongly imply that differences among HLA-DRB1*15 haplotypes will furnish the basis for MHC-associated susceptibility in MS and raise the possibility that the MHC haplotype is the fundamental unit of genetic control of immune response.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,055
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,201 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations92
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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