<i>CDH1</i>/E-cadherin germline mutations in early-onset gastric cancer
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Gastric cancer remains a leading cause of cancer deaths worldwide. Genetic factors, including germline mutations in E-cadherin (CDH1, MIM#192090) in hereditary diffuse gastric cancer (HDGC, MIM#137215), are implicated in this disease. Family studies have reported CDH1 germline mutations in HDGC but the role of CDH1 germline mutations in the general population remains unclear. AIMS: To examine the frequency of CDH1 germline mutations in a population-based series of early-onset gastric cancer (EOGC <50 years old). METHODS: 211 cases of EOGC were identified in Central-East Ontario region from 1989 to 1993, with archival material and histological confirmation of non-intestinal type gastric cancer available for 81 subjects. Eligible cases were analysed for CDH1 germline mutations by single-strand conformation polymorphism, variants were sequenced, and tumours from cases with functional mutations were stained for E-cadherin (HECD-1) using immunohistochemistry. RESULTS: 1155 (89%) of 1296 polymerase chain reactions amplified successfully. One new germline deletion (nt41delT) was identified in a 30-year-old patient with isolated cell gastric cancer. The overall frequency of germline CDH1 mutations was 1.3% (1/81) for EOGC and 2.8% (1/36) for early-onset isolated cell gastric cancer. CONCLUSION: This is the first population-based study, in a low-incidence region, of genetic predisposition to gastric cancer. Combined with our previous report of germline hMLH1 mutations in two other subjects from this series, it is suggested that 2-3% of EOCG cases in North Americans may be owing to high-risk genetic mutations. These data should inform cancer geneticists on the utility of searching for specific genetic mutations in EOGC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».