Striking intrafamilial phenotypic variability and spastic paraplegia in the presence of similar homozygous expansions of the <i>FRDA1</i> gene
Notice bibliographique
Résumé
We report on a Friedreich's ataxia (FA) family with 3 affected siblings with markedly different phenotypic presentations, including one with spastic paraplegia. Molecular analysis showed midsize GAA repeat expansion sizes in all 3 individuals. Gait spasticity in FA, although rare, has been described in a few patients who are compound heterozygotes for a point mutation, or who had GAA expansions of less than 200 repeats. The occurrence of spastic paraplegia in our family, in the presence of homozygous midsize GAA repeat expansions, is an unusual finding. Spasticity can be the main feature in both sporadic and familial patients with FA, either as an isolated finding, or in addition to other neurological abnormalities, and should be included as a rare feature in the clinical spectrum of FA. This family also demonstrates that in FA, marked intrafamilial phenotypic variability can arise in the presence of similar GAA expansion sizes. Therefore, in familial FA, the disease course in relatives therefore cannot be predicted solely from repeat length. Factors such as somatic mosaicism, repeat interruptions, modifying mutations and environmental factors must also be considered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».