Bardet-Biedl syndrome type 3 in an Iranian family: Clinical study and confirmation of disease localization
Notice bibliographique
Résumé
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a group of autosomal recessive MCA/MR syndromes characterized by pigmentary retinopathy, postaxial polydactyly, hypogenitalism, obesity, and mental retardation. Five BBS loci have been identified; among them, BBS type 1 (BBS1) and type 3 (BBS3) are most common and most rare, respectively. We encountered an Iranian family that had seven affected members. All patients had a history of mild to severe obesity, but it was reversible in some patients by caloric restriction and exercise. All patients had pigmentary retinopathy, beginning as night blindness in early childhood and progressing toward severe impairment of vision by the end of the second decade. Polydactyly varied in limb distribution, ranging from four-limb involvement to random involvement or even to nonaffectedness. Six of the seven patients were not mentally retarded. Although kidney anomaly or an adrenal mass was pres- ent in two patients, the fact that one patient had seven children rules out reproductive dysfunction. Linkage analysis with microsatellite markers showed that the disease in the family was assigned to a region around marker loci at 3p13-p12 (maximum LOD score = 4.15 and recombination fraction straight theta = 0, at D3S1603 microsatellite marker), to which the BBS3 locus has been mapped. Haplotype analysis did not reduce the extent of the previously reported critical region of BBS3. A comparison of clinical manifestations of our patients with those of previously reported BBS3 patients did not support any type-specific phenotypes, though manifestations in our patients are similar to those in BBS3 patients of a family in Newfoundland.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».