Evolutionary mechanisms shaping the genomic structure of the Williams-Beuren syndrome chromosomal region at human 7q11.23
Notice bibliographique
Résumé
About 5% of the human genome consists of segmental duplications or low-copy repeats, which are large, highly homologous (>95%) fragments of sequence. It has been estimated that these segmental duplications emerged during the past approximately 35 million years (Myr) of human evolution and that they correlate with chromosomal rearrangements. Williams-Beuren syndrome (WBS) is a segmental aneusomy syndrome that is the result of a frequent de novo deletion at 7q11.23, mediated by large (approximately 400-kb) region-specific complex segmental duplications composed of different blocks. We have precisely defined the structure of the segmental duplications on human 7q11.23 and characterized the copy number and structure of the orthologous regions in other primates (macaque, orangutan, gorilla, and chimpanzee). Our data indicate a recent origin and rapid evolution of the 7q11.23 segmental duplications, starting before the diversification of hominoids (approximately 12-16 million years ago [Mya]), with species-specific duplications and intrachromosomal rearrangements that lead to significant differences among those genomes. Alu sequences are located at most edges of the large hominoid-specific segmental duplications, suggesting that they might have facilitated evolutionary rearrangements. We propose a mechanistic model based on Alu-mediated duplicated transposition along with nonallelic homologous recombination for the generation and local expansion of the segmental duplications. The extraordinary rate of evolutionary turnover of this region, rich in segmental duplications, results in important genomic variation among hominoid species, which could be of functional relevance and predispose to disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».