Identification of Individuals at Risk for Lynch Syndrome Using Targeted Evaluations and Genetic Testing: National Society of Genetic Counselors and the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer Joint Practice Guideline
Notice bibliographique
Résumé
Identifying individuals who have Lynch syndrome (LS) involves a complex diagnostic work up that includes taking a detailed family history and a combination of various genetic and immunohistochemical tests. The National Society of Genetic Counselors (NSGC) and the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer (CGA-ICC) have come together to publish this clinical practice testing guideline for the evaluation of LS. The purpose of this practice guideline is to provide guidance and a testing algorithm for LS as well as recommendations on when to offer testing. This guideline does not replace a consultation with a genetics professional. This guideline includes explanations in support of this and a summary of background data. While this guideline is not intended to serve as a review of LS, it includes a discussion of background information on LS, and cites a number of key publications which should be reviewed for a more in-depth understanding of LS. These guidelines are intended for genetic counselors, geneticists, gastroenterologists, surgeons, medical oncologists, obstetricians and gynecologists, nurses and other healthcare providers who evaluate patients for LS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».