Identification of Aim-1 as the underwhiteMouse Mutant and Its Transcriptional Regulation by MITF
Notice bibliographique
Résumé
Animal pigmentation mutants have provided rich models for the identification of genes modulating pathways from melanocyte development to melanoma. One mouse model is the underwhite locus, alleles of which manifest altered pigmentation of both eye and fur, sometimes in an age-dependent fashion. Here we show that the mouse homolog of a recently identified gene whose mutation produces Japanese gold-colored fish, medaka b, maps to the mouse underwhite locus. We identify distinct mutations of this gene, known as Aim-1, in three underwhite mouse alleles and find that structure/function differences correlate with recessive versus dominant inheritance. The human ortholog of AIM-1 was originally identified as a melanocyte-restricted antigen that is recognized by autologous T cells from a patient with melanoma. We also provide evidence that AIM-1 is transcriptionally modulated by MITF, a melanocyte-specific transcription factor essential to pigmentation and a clinical diagnostic marker in human melanoma. Although AIM-1 appears to reside downstream of MITF, chromatin immunoprecipitations do not reveal binding of MITF to a 5'-flanking region containing histone 3 acetylation, indicating that MITF either acts indirectly on AIM-1 or it binds to a remote regulatory sequence. Nevertheless, MITF links AIM-1 expression and the underwhite phenotype to a transcriptional network central to pigmentation in mammals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».