Germline Mutations in the Polyposis-Associated Genes BMPR1A, SMAD4, PTEN, MUTYH and GREM1 Are Not Common in Individuals with Serrated Polyposis Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recent reports have observed that individuals with serrated polyps, some of whom meet the clinical diagnostic criteria for Serrated Polyposis Syndrome (SPS), are among those who carry germline mutations in genes associated with polyposis syndromes including; (1) genes known to underlie hamartomatous polyposes (SMAD4, BMPR1A, and PTEN), (2) MUTYH-associated polyposis and (3) GREM1 in Hereditary Mixed Polyposis Syndrome (HMPS). The aim of this study was to characterise individuals fulfilling the current WHO criteria for SPS for germline mutations in these polyposis-associated genes. METHODS: A total of 65 individuals with SPS (fulfilling WHO criteria 1 or 3), were recruited to the Genetics of Serrated Neoplasia study between 2000 and 2012, through multiple Genetics or Family Cancer Clinics within Australia, or from the New Zealand Familial Gastrointestinal Cancer Service. Individuals with SPS were tested for coding mutations and large deletions in the PTEN, SMAD4, and BMPR1A genes, for the MUTYH variants in exons 7 (Y179C) and 13 (G396D), and for the duplication upstream of GREM1. RESULTS: We found no variants that were likely to be deleterious germline mutations in the SPS cases in the PTEN, SMAD4, and BMPR1A genes. A novel variant in intron 2 (c.164+223T>C) of PTEN was identified in one individual and was predicted by in silico analysis to have no functional consequences. One further individual with SPS was found to be mono-allelic for the MUTYH G396D mutation. No individuals carried the recently reported duplication within GREM1. CONCLUSIONS: Genes involved in the gastrointestinal hamartomatous polyposis, Hereditary Mixed Polyposis Syndrome and MUTYH-associated polyposis syndromes are not commonly altered in individuals with SPS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».