Severe presentation of Beckwith–Wiedemann syndrome associated with high levels of constitutional paternal uniparental disomy for chromosome 11p15
Notice bibliographique
Résumé
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome characterized by macrosomia, macroglossia, omphalocele, hemihyperplasia, and increased tumor risk. BWS can be associated with genetic and/or epigenetic alterations that modify imprinted gene expression on chromosome 11p15.5. Somatic mosaicism for paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 11p15, found in 20% of BWS patients, is associated with specific features of BWS including hemihyperplasia, Wilms tumor, and hepatoblastoma. The highly variable phenotypic spectrum of BWS associated with UPD may well reflect the level of UPD 11 cells in specific organs and tissues such that very high levels of UPD might produce a more severe phenotypic expression of BWS. In this regard we report on two patients with severe presentations of BWS and extremely high levels of UPD in DNA from lymphocytes. Clinically, both patients demonstrated extreme macroglossia, persistent hypoglycemia, cardiomyopathy, hemihyperplasia, renal abnormalities, abdominal organomegaly, hepatoblastoma and died in the first 6 months of life. These two patients support the hypothesis that high levels of UPD define high expressivity in BWS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».