A new approach for efficient genotype imputation using information from relatives
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genotype imputation can help reduce genotyping costs particularly for implementation of genomic selection. In applications entailing large populations, recovering the genotypes of untyped loci using information from reference individuals that were genotyped with a higher density panel is computationally challenging. Popular imputation methods are based upon the Hidden Markov model and have computational constraints due to an intensive sampling process. A fast, deterministic approach, which makes use of both family and population information, is presented here. All individuals are related and, therefore, share haplotypes which may differ in length and frequency based on their relationships. The method starts with family imputation if pedigree information is available, and then exploits close relationships by searching for long haplotype matches in the reference group using overlapping sliding windows. The search continues as the window size is shrunk in each chromosome sweep in order to capture more distant relationships. RESULTS: The proposed method gave higher or similar imputation accuracy than Beagle and Impute2 in cattle data sets when all available information was used. When close relatives of target individuals were present in the reference group, the method resulted in higher accuracy compared to the other two methods even when the pedigree was not used. Rare variants were also imputed with higher accuracy. Finally, computing requirements were considerably lower than those of Beagle and Impute2. The presented method took 28 minutes to impute from 6 k to 50 k genotypes for 2,000 individuals with a reference size of 64,429 individuals. CONCLUSIONS: The proposed method efficiently makes use of information from close and distant relatives for accurate genotype imputation. In addition to its high imputation accuracy, the method is fast, owing to its deterministic nature and, therefore, it can easily be used in large data sets where the use of other methods is impractical.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle