Nuclear genetic defects of oxidative phosphorylation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
ATP generated by oxidative phosphorylation is necessary for the normal function of most cells in the body. Partial deficiencies in this system are an important cause of a large and diverse group of multisystem disorders. As both the nuclear and mitochondrial genomes encode structural components of the enzyme complexes of the oxidative phosphorylation system, the disorders can be transmitted either in a Mendelian fashion or maternally, or can occur as sporadic cases. Over the last 12 years more than 100 mutations have been uncovered in mtDNA, mostly associated with disease in the adult population. Recently, much attention has turned to the investigation of the nuclear oxidative phosphorylation gene defects. The majority of these are inherited as autosomal recessive traits, producing severe, and usually fatal disease in infants. Adult-onset Mendelian oxidative phosphorylation diseases, which can be inherited as autosomal recessive or dominant traits, have a milder phenotype, and most are associated with multiple mtDNA deletions. Approximately 20 different nuclear gene defects have now been identified in genes coding for structural components of the complexes, assembly/maintenance factors and factors necessary for the maintenance of mtDNA integrity. Some clear genotype-phenotype associations have emerged, and there is an unexpected link between some structural gene mutations and rare cancers, implicating mitochondria as oxygen sensors in the hypoxia response.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle