Arginase Deficiency Presenting as Intractable Hiccups With Severe Hyperammonemia at One Month of Age
Notice bibliographique
Résumé
Arginase deficiency is a rare urea cycle disorder and generally presents in children of preschool age with developmental delay and spasticity. Unlikely other urea cycle defects, patients rarely present hyperammonemic symptoms, especially in the early infantile period. A one-month-old male infant was admitted to our hospital because of abnormal respiratory condition with persistent hiccups and lethargy. The initial laboratory studies showed respiratory alkalosis and remarkable hyperammonemia [ammonia, 1970 ? mol/L (25 times normal)]. Amino acid chromatography showed a markedly elevated plasma arginine level (1131 µ mol/L; 10 times normal), and erythrocyte arginase activity was undetectable. Despite prompt diagnosis and normalization of ammonia and arginine levels by peritoneal dialysis, the patient developed neurodevelopmental impairment during the one-year follow-up period. In summary, this is a rare case of arginase deficiency in terms of early infantile onset and presentation of the severe form of hyperammone mia. Pathologic hiccups could be one of the clinical clues to the presence of hyperammonemia even in young infants with arginase deficiency. doi:10.4021/jmc141w
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».