Maple Syrup Urine Disease (MSUD): A Case with Long-Term Follow-up after Liver Transplantation
Notice bibliographique
Résumé
Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare hereditary metabolic condition where the body is unable to breakdown amino acids causing toxic buildup. Acute and long-term management of MSUD involves a restricted diet and regular monitoring of amino acid levels; however, more recently liver transplants have been shown to be successful in treating this condition. Even with successful management of MSUD there is evidence from pediatric cases that shows a distinct pattern of neurocognitive deficits associated with this condition, including impaired nonverbal skills and psychomotor functioning with relatively intact verbal abilities. In the present paper, we report an adult case of MSUD with associated neurocognitive deficits and functional limitations following liver transplantation. Neuroimaging revealed no structural abnormalities, while the results from the neuropsychological evaluation showed impairment in visual-spatial processing, attention, executive functioning, and psychomotor abilities, with relative strengths in verbal skills. The patient also showed reduced adaptive functioning and mild anxiety. This case demonstrates neurocognitive deficiencies within the context of normal magnetic resonance imaging. The possible underlying mechanism of this neuropsychological profile is discussed in relation to other neurodevelopmental models.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».