Phenotypic variability in isodicentric Y patients: study of nine cases
Notice bibliographique
Résumé
Isodicentric chromosomes are the most commonly reported aberrations of the human Y chromosome. As they are unstable during cell division and can generate various types of cell lines, most reported patients are chromosomal mosaics, generally including a 45,X cell line. Phenotypes depend on the location of the breakpoints as well as on the proportion of each cell line and vary from male to abnormal female or individual with ambiguous genitalia. Although phenotypic variability is known to also depend on the degree of mosaicism in the various tissues, gonads are rarely studied. We report nine cases of isodicentric Y chromosomes studied by conventional and molecular cytogenetic: three males, five females, and one individual with sexual ambiguity. Two males had a non-mosaic karyotype, while the third male was a mosaic with a predominant 46,XY cell line. Three of the females had a major 45,X cell line, while the last two females and the patient with ambiguous genitalia had a major 46,X,idic(Y) cell line. Analyses of gonadal tissues from the individual with sexual ambiguity and of three of the five female patients gave results concordant with their phenotype, allowing us to better understand the sexual differentiation of these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».