An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: Preliminary results from a Canadian study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract CHARGE syndrome is a well‐characterized clinical diagnosis with recent data supporting a genetic etiology. A 3‐year national surveillance coordinated by the Canadian Pediatric Surveillance Program (CPSP) was started in September 2001. Physicians notified the CPSP if they had cared for individuals with CHARGE syndrome within their practice, and then completed a detailed reporting form. To date, there are 77 confirmed cases of CHARGE syndrome. The highest provincial prevalence of CHARGE syndrome in Canada was estimated at 1 in 8,500 live births. Subgroups of cases with particular clusters of anomalies were identified. In older individuals, bilateral posterior choanal atresia (BPCA) was predictive of the presence of the three other major criteria and of aortic arch anomalies. Individuals with CHARGE syndrome who demonstrated a less extensive phenotype (≤3 major criteria) were more likely to present with minor cardiovascular malformations, including small atrial or ventricular septal defects (VSD) or patent ductus arteriosus (PDA). A significant cause of morbidity was severe feeding difficulty, including problems with chewing, swallowing, and gastroesophageal reflux, which were prevalent throughout childhood. Infant mortality is high in individuals with CHARGE syndrome. However, life expectancy has improved for those surviving their first year. Increased mortality was associated with distinct cardiovascular malformations or ventriculomegaly combined with brainstem or cerebellar anomalies. From this study, revised diagnostic criteria are proposed for infants, children, and adolescents to help identify a group of individuals who represent CHARGE syndrome with more of the classical features as apposed to the boarder association. © 2005 Wiley‐Liss, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».